/
/
Ärftlig ATTR-amyloidos
Vad är Transtyretinamyloidos?
Transtyretinamyloidos (Skelleftesjukan) är en sällsynt, ärftlig inlagringssjukdom. Den orsakas av att ett ämne som heter transtyretin faller sönder för att sedan klumpa ihop sig och bilda så kallade fibriller. Fibrillerna kan lagras in i olika organ i kroppen. De kan orsaka olika slags symtom från nervsystemet, hjärtat, mag-tarm kanalen och njurarna.
Se filmen för att lära dig mer!
Sjukdomen har många namn och kallas även för, ATTR, TTR-FAP, FAP, transtyretin-amyloidos eller Skelleftesjukan. På den här sidan kommer vi att kalla sjukdomen för ärftlig ATTR-amyloidos. Se filmen för att lära dig mer!
Att leva med Skelleftesjukan / transtyretinamyloidos
Hör Inger, Rose-Marie, Lars och Terese berätta. Hur det gick till att få sin diagnos och hur det är att leva med sjukdomen, både som drabbad och som anhörig. Susanne från patientföreningen FAMY berättar om organisationen och vad de gör för de drabbade.
Symtom vid ärftlig ATTR-amyloidos
Ärftlig ATTR-amyloidos börjar oftast med att man inte kan känna värme och kyla i fötter och underben. Man kan också känna stickningar, pirrningar, smärta och domningar i fötterna och benen.
Vem drabbas?
Ärftlig ATTR-amyloidos är en genetisk sjukdom, vilket betyder att en person kan ärva den förändrade genen från en förälder. Men i genomsnitt är det bara hälften av barnen till en drabbad förälder som ärver den förändrade genen som orsakar sjukdomen.
Behandling vid ärftlig ATTR-amylodios
I tidiga stadier av ärftlig ATTR-amyloidos kan man bromsa sjukdomsförloppet med medicinering eller levertransplantation.
Frågor och svar
Här kan du läsa vanliga frågor och svar som rör ärftlig ATTR-amyloidos.
