Risken att drabbas av ärftlig ATTR-amyloidos

Ärftlig ATTR-amyloidos är en genetisk sjukdom, där en person ärver en förändrad gen från en förälder. Sjukdomen är dominant ärftlig, vilket innebär att i genomsnitt kommer hälften av barnen till en drabbad förälder att ärva genen som kan orsaka sjukdomen.

Det är viktigt att komma ihåg att även när förändrade gener förs vidare är det inte säkert att det leder till sjukdom:

• Vid 60 års ålder har cirka 30 procent av de som bär på genen utvecklat sjukdomen.
• Vid 90 års ålder har cirka 70 procent som bär på genen utvecklat sjukdomen.

Det här är statistik som gäller en större grupp. För en enskild person är det inte möjligt att förutsäga om eller när symtomen på sjukdomen kommer att visa sig. En del får de första symtomen redan i ung vuxen ålder, men det är vanligare att få symtom på sjukdomen efter 60 års ålder. .

Ärftlig ATTR-amyloidos förekommer över hela världen men är vanligare i vissa avgränsade områden som exempelvis norra Sverige, norra Portugal, Brasilien och Japan. I Sverige kallas den ibland för Skelleftesjukan för att de flesta med sjukdomen finns i trakten av Skellefteå och Piteå.

Man uppskattar att sjukdomen finns hos 10–20 personer per miljon invånare i hela Sverige, motsvarande siffra för Norrbotten och Västerbotten är cirka 50 per 100 000 invånare. Detta motsvarar totalt cirka 450 personer i Sverige.

Ärftlig ATTR-amyloidos

Hur uppstår ärftlig transtyretinamyloidos?

Vi är alla uppbyggda av biljontals celler. Varje cell innehåller kromosomer, som i sin tur innehåller en uppsättning av gener. Generna fungerar som instruktioner, som styr hur våra kroppar fungerar. Vi har två kopior av varje gen – en som vi har ärvt från mamma och en som vi har ärvt från pappa. Vissa gener reglerar hur kroppen bildar en typ av ämnen som kallas proteiner, och som fungerar som budbärare.

Ibland uppstår det en förändring i en gen (en mutation), som påverkar hur proteinet fungerar. En sådan förändring kan orsaka en genetisk sjukdom, som ärftlig transtyretinamyloidos. Proteinet transtyretin bildas i levern. Det har ett antal olika funktioner, som att transportera A-vitamin och sköldkörtelhormon i kroppen till de ställen där de behövs. Om transtyretinproteinet är förändrat på något sätt, fungerar det inte som det ska.

Transtyretinamyloidos uppstår när transtyretinproteinet faller sönder för att sedan klumpa ihop sig och bilda så kallade fibriller, ett material som kallas ”amyloidDet är ansamlingen och inlagringen av amyloid som skadar nerverna och leder till symtomen på hATTR. Transtyretin kan också förändras på grund av hög ålder, och sjukdomen kallas då åldersbetingad transtyretinamyloidos, eller bara hjärtamyloidos eftersom den varianten främst innebär en påverkan på hjärtat.

Genetisk vägledning